Alvorlig kombinert immunsvikt hos barn: mulige årsaker, symptomer og behandlingsmetoder

Alvorlig kombinert immundefekt (SCID)er en patologi, som er kjent som en gutt i blæresyndromet, fordi syke mennesker er svært utsatt for smittsomme sykdommer og må være i et sterilt miljø. Denne sykdommen er et resultat av en sterk skade i immunsystemet, slik at sistnevnte anses å være nesten fraværende.

Dette er en sykdom som faller inn i kategorien.primære immundefekter og på grunn av flere molekylære defekter, noe som resulterer i brudd på funksjonen til T-celler og B-celler. Noen ganger er funksjonen til morderceller nedsatt. I de fleste tilfeller er diagnosen av sykdommen gjort i en alder av 3 måneder fra fødselen. Og uten hjelp av leger kan et slikt barn svært sjelden leve mer enn to år.

alvorlig kombinert immunbrist

Om sykdommen

Hvert år, eksperter fra Verdensorganisasjonenhelsevesenet er svært nøye gjennomgått klassifiseringen av denne sykdommen og er i samsvar med moderne kampmetoder om forstyrrelser i immunsystemet og immundefekter. De siste tiårene har de identifisert åtte klassifikasjoner av sykdommen.

Alvorlig kombinert immunbristganske godt studert i verden, og likevel er overlevelsen til syke barn ikke veldig høy. Her er nøyaktig og spesifikk diagnose viktig, som vil ta hensyn til heterogeniteten til patogenesen av immunforstyrrelser. Det blir imidlertid ofte utført enten ufullstendig eller ute av tid, med stor forsinkelse.

Typiske infeksjoner og hudsykdommer er de vanligste tegnene på alvorlig kombinert immundefekt. Årsakene er diskutert nedenfor. Bare de hjelper med utredning av diagnosen hos barn.

Tatt i betraktning at de siste årene har kommet fram iGenterapi og beinmergstransplantasjon har gjort store fremskritt fremover, pasienter med SCID har en god mulighet til å utvikle et sunt immunsystem og som et resultat håp for overlevelse. Men fortsatt, hvis en alvorlig infeksjon utvikler seg raskt, er prognosen ofte ugunstig.

alvorlig kombinert immundefekt hos barn

Årsaker til sykdommen

Hovedårsaken til alvorlig kombinert immunbrist er en mutasjon på genetisk nivå, samt syndromet til "naken" lymfocytter, mangel på tyrosinkinase molekyler.

Disse årsakene inkluderer infeksjoner somhepatitt, lungebetennelse, parainfluenza, cytomegalovirus, respiratorisk syncytialvirus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, herpes simplex-virus, kyllingpoks, Staphylococcus aureus, enterokokker og streptokokker, blåpus. Også følsomhet forårsaker soppinfeksjoner: galde og nyre candidiasis, Candida albicans, legionella, moraxella, listeria.

Mange av disse patogene faktorene er til stede ogi kroppen av en helt sunn person, men under dannelsen av uønskede forhold kan det oppstå situasjoner når kroppens beskyttende egenskaper minker, noe som i sin tur utfordrer utviklingen av immundefekttilstander.

alvorlig kombinert immunbrist forårsaker

Forverrende faktorer

Hva kan provosere tunge comboimmunsvikt? Tilstedeværelsen av morsomme T-celler hos syke barn. Denne tilstanden kan forårsake rødmen av huden med T-celleinfiltrering, en økning i mengden av hepatisk enzym. Utilstrekkelig kropp kan reagere på feil benmargstransplantasjon, blodtransfusjon, forskjellig i parametere. Tegn på avvisning inkluderer: ødeleggelse av galdeepitelet, nekrotisk erytroderma i tarmslimhinnen.

I de siste årene ble nyfødte vaksinertvaccinia virus. I denne forbindelse døde barn med alvorlige immunsviktstilstander. I dag brukes BCG-vaksinen, som inneholder Calmette-Guérin bacillus, over hele verden, men det er ofte dødsårsaken til barn med denne sykdommen. Derfor er det svært viktig å huske at SCID-pasienter er strengt forbudt levende vaksiner (BCG, chicken pox).

alvorlig kombinert immunsvikt forårsaker symptomer

Grunnleggende former

Alvorlig kombinert immundefekt hos barn er en sykdom som er preget av ubalanse mellom T og B-celler, som et resultat av hvilken retikulær dysgenese oppstår.

Dette er en ganske sjelden benmargspatologi,som er preget av en reduksjon av antall lymfocytter og det totale fravær av granulocytter. Det påvirker ikke produksjonen av røde blodceller og megakaryocytter. Denne sykdommen er preget av underutvikling av sekundære lymfoide organer, og er også en svært alvorlig form for SCID.

Årsaken til denne dysgenesen er umulighetenforløpere av granulocytter for å danne friske stamceller. Derfor forvrenges funksjonene til bloddannelse og benmarg, blodceller ikke klare sin funksjon, henholdsvis, kan immunsystemet ikke beskytte kroppen mot infeksjoner.

Andre former

Andre former for SCID inkluderer:

  • Alfa-1 antitrypsinmangel. Mangel på T-celler, og som et resultat mangel på aktivitet i B-celler.
  • Adenosin deaminase mangel. Mangelen på dette enzymet kan føre til overdreven akkumulering av giftige metabolske produkter inne i lymfocyttene, noe som fører til celledød.

alvorlig kombinert immundefekt hos barn

  • T-celle reseptor gamma kjede mangel. Det er forårsaket av en genmutasjon på X-kromosomet.
  • Janus kinase 3-mangel, CD45-mangel, mangel på CD3-kjeden (kombinert immundefekt, hvor mutasjoner forekommer i gener).

Blant leger er det en oppfatning at det finnes en viss gruppe ukjente immunsviktstilstander.

Årsakene og symptomene på alvorlig kombinert immunsvikt er ofte forbundet.

Imidlertid er det en rekke sjeldne genetiske sykdommer i immunsystemet. Disse er kombinert immunfeil. De har mindre alvorlige kliniske manifestasjoner.

Pasienter med denne form for mangel er hjulpet av beinmargstransplantasjon fra slektninger og fra utenfor donorer.

Manifestasjoner av sykdommen

Disse forholdene er preget av følgende manifestasjoner:

  • Alvorlige infeksjoner (meningitt, lungebetennelse, sepsis). På samme tid for et barn med en sunn immunitet, kan de ikke utgjøre en alvorlig trussel, mens et barn med alvorlig kombinert EID (TKID) er en dødelig fare.
  • Manifestasjoner av betennelse i slimhinnene, hovne lymfeknuter, respiratoriske symptomer, hoste, hvesenhet.
  • Nedsatt nyre- og leverfunksjon, hudlidelser (rødhet, utslett, sår).
  • Thrush (soppinfeksjoner av kjønnsorganene og munnhulen); manifestasjoner av allergiske reaksjoner; enzymforstyrrelser; oppkast, diaré; dårlige blodprøveresultater.

Diagnose alvorlig immunsvikt i dagtiden blir stadig vanskeligere, siden bruken av antibiotika er svært utbredt, og i sin tur, som en bivirkning, har de en tendens til å forandre arten av sykdomsforløpet.

tungt kombinasjonsnummer

Behandling av alvorlig kombinert immunsvikt presenteres nedenfor.

Metoder for terapi

Siden grunnlaget for behandlingen av så alvorligimmundefekt ligger benmargstransplantasjon, så er andre behandlingsmetoder praktisk talt ineffektive. Her er det nødvendig å ta hensyn til pasientens alder (fra fødsel til to år). Barn må definitivt være oppmerksom, vise kjærlighet, hengivenhet og omsorg for dem, skape trivsel og et positivt psykologisk klima.

Familiemedlemmer og alle slektninger bør ikke bareå støtte et slikt barn, men også å opprettholde innen familievennlige, oppriktige og varme forhold. Isolering av syke barn er uakseptabelt. De skal være hjemme, i familien, mens de får den nødvendige støttende behandlingen.

sykehus

Sykehusopptak kreves hvis tilgjengeligalvorlige infeksjoner, eller hvis barnets tilstand er ustabil. I dette tilfellet er det nødvendig å utelukke kontakt med slektninger som nylig hadde vannkopper eller andre virussykdommer.

Det er også nødvendig å observere i henhold til regler for personlig hygiene for alle familiemedlemmer som er nær barnet.

behandling av alvorlig kombinert immunbrist

Stamceller for transplantasjon oppnås hovedsakelig fra beinmargen, men i noen tilfeller kan navlestrengsblod og jevnt perifert blod fra relaterte donorer være egnet for dette formål.

Det ideelle alternativet er en bror eller søster til et sykt barn. Men det kan være vellykkede transplantasjoner fra "relaterte" givere, det vil si mor eller far.

Hva sier statistikken?

Ifølge statistikken (for de siste 30 årene) er den totale prosentenOverlevelse av pasienter etter operasjon er 60-70. Mer sannsynlig å lykkes hvis transplantert i de tidlige stadiene av sykdommen.

Operasjoner av denne typen skal utføres i spesialiserte medisinske institusjoner.

Så undersøkte artikkelen den alvorlige kombinert immunbristen hos et barn.